来源：中国科学报 发布时间：2021-08-18 11:39:18
美国犹他大学医学院的Bradley R. Cairns团队在研究中发现，p53可激活胚胎干细胞和面肩肱型肌营养不良细胞模型中的双同源盒(DUX)/DUX4。该项研究成果发表在近日出版的《自然—遗传学》上。
研究人员发现p53-DUX/DUX4调节通路在人类中也是保守的。此外，研究发现在面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者来源的细胞中，p53通过灵长类特异的亚端粒长末端重复(LTR)10C元件中的p53结合位点激活人DUX4。
总之，该研究工作表明p53激活将胚胎干细胞中p53与Dux/DUX4激活、胚胎和来自FSHD患者细胞中的Dux/DUX4激活结合起来，这可能将疾病的进展与DUX家族因子的调控结合起来，并提供了治疗FSHD的可能靶点。
研究人员表示，在哺乳动物胚胎中，适宜的胚胎基因组激活 (ZGA) 是其全面发育的基础。DUX家族因子参与调控ZGA，并且小鼠Dux是体外培养时双细胞样细胞形成所必需的。特别是在小鼠胚胎干细胞中，Dux被肿瘤抑制因子p53激活，并且Dux表达促进细胞分化为多种细胞类型。小鼠Dux基因座的长读长测序和组装揭示了其复杂的染色质调节。
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